罕見疾病日：深入探討歐洲參考網絡（ERN）如何應對罕見疾病 Rare Disease Day: an in-depth look at how the European Reference Networks (ERNs) are tackling rare diseases

罕見疾病日：深入探討歐洲參考網絡（ERN）如何應對罕見疾病

Rare Disease Day: an in-depth look at how the European Reference Networks (ERNs) are tackling rare diseases

2025年02月28日

罕見疾病對醫療系統為重要的挑戰，原因在於它們的診斷知識有限、治療選擇有限（95%的已知罕病仍無有效的治療方法），且發病率低。正因如此，罕見疾病已成為歐盟過去二十年的首選目標，促進公共行動以促進知識共享並提高患者獲得專業護理的機會。

歐盟的戰略目標為改善患者對診斷、資訊和照護的取得，並協助整合分散在歐盟內的稀有資源，使患者和專業人士能夠共享專業與資訊。

歐盟結合以下各面向：

建立和支持歐洲參考網絡（European Reference Networks , ERNs）
支持建立罕見疾病的定義、編碼和清單
支持孤兒藥的設計與核准上市
促進知識基礎的建立，並通過研究擴大基礎
賦予「病患組織」更大的能力

歐洲參考網絡（ERNs）是跨境合作網絡，聯合歐洲的專家和醫院，共同應對需要高度專業化醫療的罕見、低發病率及複雜疾病。ERNs聚集了超過1600個歐洲專業中心於處理需要高度專業醫療的罕見疾病及狀況。其核心價值在於促進知識交流以創造共同的患者治療指南，進而社區共享。所有ERNs過程中均會納入患者代表，以確保他們的觀點被充分考量。又透過ERN的虛擬討論工具（CPMS），臨床醫生可以討論具有挑戰性的病例，能增進病例討論和治療方案最佳化的確立。

主要挑戰與未來展望

儘管跨境合作取得了顯著進展，仍存在一些障礙。例如，缺乏足夠的專業醫療資源之戰爭國家-烏克蘭。未來，ERNs將繼續探索如何利用人工智慧等技術，改善治療和護理方案，並透過持續資金投入，提高對罕見病患者的治療機會。

總結

歐洲參考網絡（ERN）自2017年以來，致力於解決罕見疾病的挑戰。這些疾病由於診斷知識有限、缺乏治療選擇且發病率低，對醫療系統構成重大壓力。ERNs將超過1600個歐洲專業中心聯繫起來，促進跨國界的知識共享、共同治療路徑的制定以及患者診斷與治療的一致性。

ERNs的成功之處在於：

提供統一的診斷和治療流程，促進跨國界的標準化治療。
透過虛擬討論工具和病例登記系統，幫助建立新的治療方法。
在歐盟資金的支持下，提升罕見病患者的診療機會，尤其是在危機情況下（如COVID-19和烏克蘭之清況）。

未來，ERNs將繼續探索利用人工智能等新技術來改善治療和護理，同時加強與歐盟各國的合作，為罕見病患者提供更好的治療選擇。

本資料摘錄自歐盟網站 :

https://hadea.ec.europa.eu/news/rare-disease-day-depth-look-how-european-reference-networks-erns-are-tackling-rare-diseases-2025-02-28_en

編譯: 沈茂庭/劉怡伶