首個罕見胸苷激酶2(thymidine kinase2)缺乏症之療法
First treatment for rare thymidine kinase 2 deficiency
2026年1月30日
Kygevvi可改善於12歲前早期發病患者之運動功能
歐洲藥品局（EMA）建議歐盟核准Kygevvi（doxecitine與doxribtimine）之市場授權，以治療經基因確診之胸苷激酶2缺乏症（thymidine kinase 2 deficiency, TK2d）患者，發病年齡為12歲(含)前。
Kygevvi 的市場授權為在「特殊情況下核准（under exceptional circumstances）」之條件架構。即使療效與安全性資料尚未備齊，仍可核准授權，但附帶特定義務，且接受年度審查。由於TK2d極為罕見，申請人無法提供完整資料，故採此法EMA要求該公司進行新研究，以確認 Kygevvi 之安全性與療效。
Kygevvi亦獲得EMA的PRIME（PRIority Medicines, 優先藥品）計畫支持，該計畫為具有潛力滿足未被滿足醫療需求之藥品，提供早期且強化之科學法規支援。
EMA人用藥品委員會（CHMP）通過之意見，為病患取得Kygevvi可近性之中間步驟。該意見將送至歐盟執委會，以作出最終決定。一旦取得市場授權，藥品的價格與給付策略將由各會員國制定。
【附註】
- Kygevvi申請單位為UCB Pharma S.A.。
- 此藥已於2017年4月20日獲指定為治療「肌肉病變粒線體DNA缺乏症候群」之孤兒藥（罕病用藥），適應症為移植排斥。
- 在 CHMP 發布正面意見後，孤兒藥委員會（COMP）將評估是否維持其孤兒藥資格。
- Kygevvi於2018年6月26日 獲核准納入PRIME計畫。
本資料摘錄自EMA網站 :
https://www.ema.europa.eu/en/news/first-treatment-rare-thymidine-kinase-2-deficiency
編譯: 沈茂庭/劉怡伶
總結：
EMA建議核准Kygevvi成為歐盟首個治療胸苷激酶2缺乏症（TK2d）之藥物，適用於12歲以前發病患者。TK2d為極罕見且致命的遺傳性肌肉疾病，目前僅能提供支持性照護。Kygevvi透過補償粒線體DNA生成與維持功能，預期可延緩疾病惡化。臨床資料顯示，84%患者在治療後恢復至少一項運動功能，顯示具臨床改善潛力。由於疾病極度罕見，該藥在「特殊情況下」獲建議授權，但須持續監測療效與安全性。此次，EMA透過孤兒藥與 PRIME 機制，加速未被滿足醫療需求藥品可近性。
【TK2d背景資訊】
TK2d為罕見且可能致命的遺傳性疾病，盛行率低於每一百萬人一例，且目前尚無獲授權之治療藥物。現僅限於支持性照護，例如經鼻胃管或胃造口提供營養、物理治療，以及使用呼吸器輔助呼吸。
TK2d為胸苷激酶2（TK2）基因突變疾病。突變使TK2酵素（負責協助生成並維持粒線體DNA）無法正常運作，導致粒線體功能受損，肌肉無法產生足夠能量，進而引發漸進性肌病變（肌無力）、運動功能及行走能力喪失、呼吸困難，與預期壽命縮短。
【Kygevvi背景資訊】
Kygevvi 在人體中之作用機制尚未確認，但動物模式研究顯示，其活性成分(doxecitine 與 doxribtimine)可經修飾後進入肌肉細胞粒線體DNA中，改善粒線體DNA之生成與維持。因此，預期Kygevvi可補償TK2活性降低之影響，並延緩疾病進程。
EMA科學建議根據回溯性病歷分析，及二期單臂臨床試驗(納入39名發病12歲(含)以前的TK2d患者)。藥物對運動功能之影響，依據比較每位患者治療前後之運動紀錄。接受Kygevvi治療後，84%之患者恢復了一項或多項運動能力，顯示該藥物可改善運動功能。Kygevvi最常見的副作用包括腹瀉、嘔吐及腹痛。
